技术简介
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是对整个基因组的全部基因编码区进行测序。人类基因组大小约 3G 个碱基，而基因编码区只占 1 -2%，大约 30M 个碱基。而编码区出现的变异往往会导致严重的后果，是大多数遗传病或肿瘤发生的直接原因。因此，对外显子区域进行测序是最为经济有效的方法之一。
技术原理
仪器平台
全基因组重测序可以检测单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）、染色体结构变异（SV）等，发现 DNA 变异与某一表型（例如某种疾病）之间的联系。由于不需要重新从头拼接，因此仅需要相对较小的数据量，通过基因组比对（Mapping）的方式得到个体序列变化的信息。随着测序成本的降低和分析技术的成熟，目前全基因组重测序在人类和动植物遗传学研究中已有广泛应用。
项目流程
样本要求
样本类型：DNA、组织、细胞、全血等；
DNA 总量：DNA≥ 2 μg；浓度：DNA≥ 50 ng/μl；要求主带清晰，无降解，浓度大于 50ng/ul，总量大于 1ug，OD260/OD280 =1.8~2.0，OD260/OD230=1.5 ~2.2。
测序深度：≥100X； 测序读长：2*150bp。
